ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ, ਜਿਸਨੂੰ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 21 ਵੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਵਿਕਾਰ ਹੈ ਜੋ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 21 ਦੀ ਤੀਜੀ ਕਾਪੀ ਦੇ ਸਾਰੇ ਜਾਂ ਹਿੱਸੇ ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਵਿਕਾਸ ਸੰਬੰਧੀ ਦੇਰੀ ਅਤੇ ਸਰੀਰਕ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਦੀ ਇੱਕ ਸ਼੍ਰੇਣੀ ਨਾਲ ਜੁੜਿਆ ਹੋਇਆ ਹੈ। ਇਸ ਵਿਸ਼ਾ ਕਲੱਸਟਰ ਵਿੱਚ, ਅਸੀਂ ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਲਈ ਨਿਦਾਨ ਅਤੇ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਟੈਸਟਾਂ ਦੀ ਪੜਚੋਲ ਕਰਾਂਗੇ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਜਨਮ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ, ਅਤੇ ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨਾਲ ਸੰਬੰਧਿਤ ਸੰਭਾਵੀ ਸਿਹਤ ਸਥਿਤੀਆਂ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ।
ਜਨਮ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਦੇ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਟੈਸਟ
ਜਨਮ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਦੇ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਟੈਸਟਾਂ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਗਰੱਭਸਥ ਸ਼ੀਸ਼ੂ ਦੇ ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੋਣ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਦਾ ਮੁਲਾਂਕਣ ਕਰਨ ਲਈ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਟੈਸਟ ਇੱਕ ਨਿਸ਼ਚਿਤ ਤਸ਼ਖੀਸ਼ ਪ੍ਰਦਾਨ ਨਹੀਂ ਕਰਦੇ ਹਨ ਪਰ ਇੱਕ ਵਧੀ ਹੋਈ ਸੰਭਾਵਨਾ ਨੂੰ ਦਰਸਾ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਹੋਰ ਜਾਂਚਾਂ ਲਈ ਪ੍ਰੇਰਿਤ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਲਈ ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਜਨਮ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਦੇ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਟੈਸਟਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:
- ਨੁਚਲ ਟ੍ਰਾਂਸਲੁਸੈਂਸੀ ਅਲਟਰਾਸਾਊਂਡ : ਇਹ ਗੈਰ-ਹਮਲਾਵਰ ਟੈਸਟ ਬੱਚੇ ਦੀ ਗਰਦਨ ਦੇ ਪਿਛਲੇ ਪਾਸੇ ਦੀ ਚਮੜੀ ਦੀ ਮੋਟਾਈ ਨੂੰ ਮਾਪਦਾ ਹੈ। ਵਧੀ ਹੋਈ ਮੋਟਾਈ ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਵਧੇ ਹੋਏ ਜੋਖਮ ਨੂੰ ਦਰਸਾ ਸਕਦੀ ਹੈ।
- ਪਹਿਲੀ ਤਿਮਾਹੀ ਸੰਯੁਕਤ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਟੈਸਟ : ਇਹ ਟੈਸਟ ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਜੋਖਮ ਦਾ ਮੁਲਾਂਕਣ ਕਰਨ ਲਈ ਮਾਵਾਂ ਦੇ ਖੂਨ ਦੀ ਜਾਂਚ ਅਤੇ ਨੂਚਲ ਟ੍ਰਾਂਸਲੁਸੈਂਸੀ ਅਲਟਰਾਸਾਊਂਡ ਦੇ ਨਤੀਜਿਆਂ ਨੂੰ ਜੋੜਦਾ ਹੈ।
- ਕਵਾਡ ਸਕਰੀਨ : ਇਹ ਖੂਨ ਦੀ ਜਾਂਚ, ਜਿਸ ਨੂੰ ਚੌਗੁਣੀ ਸਕ੍ਰੀਨ ਵੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਅਤੇ ਹੋਰ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਦੇ ਜੋਖਮ ਦਾ ਮੁਲਾਂਕਣ ਕਰਨ ਲਈ ਮਾਂ ਦੇ ਖੂਨ ਵਿੱਚ ਚਾਰ ਪਦਾਰਥਾਂ ਦੇ ਪੱਧਰ ਨੂੰ ਮਾਪਦਾ ਹੈ।
ਡਾਇਗਨੌਸਟਿਕ ਟੈਸਟ
ਜੇ ਜਨਮ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਦੀ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਟੈਸਟ ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੀ ਵੱਧਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਨੂੰ ਦਰਸਾਉਂਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਨਿਸ਼ਚਤ ਤਸ਼ਖੀਸ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਨ ਲਈ ਹੋਰ ਡਾਇਗਨੌਸਟਿਕ ਟੈਸਟਾਂ ਦੀ ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਲਈ ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਡਾਇਗਨੌਸਟਿਕ ਟੈਸਟਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:
- ਕੋਰੀਓਨਿਕ ਵਿਲਸ ਸੈਂਪਲਿੰਗ (ਸੀਵੀਐਸ) : ਇਸ ਟੈਸਟ ਵਿੱਚ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਲਈ ਗਰੱਭਸਥ ਸ਼ੀਸ਼ੂ ਦੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦਾ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ ਕਰਨ ਲਈ ਪਲੈਸੈਂਟਾ ਦਾ ਨਮੂਨਾ ਲੈਣਾ ਸ਼ਾਮਲ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।
- ਐਮਨੀਓਸੇਂਟੇਸਿਸ : ਇਸ ਟੈਸਟ ਵਿੱਚ, ਗਰੱਭਸਥ ਸ਼ੀਸ਼ੂ ਦੇ ਆਲੇ ਦੁਆਲੇ ਐਮਨੀਓਟਿਕ ਤਰਲ ਦਾ ਇੱਕ ਨਮੂਨਾ ਇਕੱਠਾ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਭਰੂਣ ਦੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦਾ ਮੁਲਾਂਕਣ ਕਰਨ ਲਈ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।
- ਗੈਰ-ਇਨਵੈਸਿਵ ਪ੍ਰੀਨੇਟਲ ਟੈਸਟਿੰਗ (NIPT) : ਇਹ ਐਡਵਾਂਸਡ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਟੈਸਟ ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਸਮੇਤ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਦੇ ਜੋਖਮ ਦਾ ਮੁਲਾਂਕਣ ਕਰਨ ਲਈ ਜਣੇਪੇ ਦੇ ਖੂਨ ਵਿੱਚ ਸੈੱਲ-ਮੁਕਤ ਭਰੂਣ ਡੀਐਨਏ ਦਾ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ ਕਰਦਾ ਹੈ।
ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ
ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਕਿਸੇ ਵਿਅਕਤੀ ਦੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਮੇਕਅਪ ਬਾਰੇ ਕੀਮਤੀ ਜਾਣਕਾਰੀ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ ਵੀ ਸ਼ਾਮਲ ਹੈ। ਇਸ ਕਿਸਮ ਦੀ ਜਾਂਚ ਜੀਵਨ ਦੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਪੜਾਵਾਂ 'ਤੇ ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:
- ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦੀ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ : ਜਨਮ ਤੋਂ ਥੋੜ੍ਹੀ ਦੇਰ ਬਾਅਦ, ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਸਮੇਤ ਜੈਨੇਟਿਕ ਅਤੇ ਪਾਚਕ ਵਿਕਾਰ ਦੀ ਇੱਕ ਸ਼੍ਰੇਣੀ ਲਈ ਸਕ੍ਰੀਨ ਲਈ ਖੂਨ ਦਾ ਨਮੂਨਾ ਲਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।
- ਡਾਇਗਨੌਸਟਿਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ : ਜੇਕਰ ਸਰੀਰਕ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਅਤੇ ਵਿਕਾਸ ਸੰਬੰਧੀ ਦੇਰੀ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਸ਼ੱਕ ਹੈ, ਤਾਂ ਨਿਦਾਨ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰਨ ਲਈ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।
ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨਾਲ ਸਬੰਧਿਤ ਸਿਹਤ ਸਥਿਤੀਆਂ
ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀਆਂ ਨੂੰ ਕੁਝ ਸਿਹਤ ਸਥਿਤੀਆਂ ਅਤੇ ਡਾਕਟਰੀ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਦੇ ਵਧੇ ਹੋਏ ਜੋਖਮ 'ਤੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨਾਲ ਜੁੜੀਆਂ ਕੁਝ ਆਮ ਸਿਹਤ ਸਥਿਤੀਆਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:
- ਦਿਲ ਦੇ ਨੁਕਸ : ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਲਗਭਗ ਅੱਧੇ ਬੱਚੇ ਦਿਲ ਦੇ ਨੁਕਸ ਨਾਲ ਪੈਦਾ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਜਿਸ ਲਈ ਡਾਕਟਰੀ ਦਖਲ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।
- ਮੋਟਾਪਾ : ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਲੋਕ ਭਾਰ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਦੀਆਂ ਚੁਣੌਤੀਆਂ ਦਾ ਅਨੁਭਵ ਕਰਨ ਦੀ ਜ਼ਿਆਦਾ ਸੰਭਾਵਨਾ ਰੱਖਦੇ ਹਨ, ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਮੋਟਾਪੇ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਸਿਹਤ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਦੇ ਜੋਖਮ ਵਿੱਚ ਪਾਉਂਦੇ ਹਨ।
- ਥਾਇਰਾਇਡ ਵਿਕਾਰ : ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀਆਂ ਵਿੱਚ ਥਾਇਰਾਇਡ ਵਿਕਾਰ ਦਾ ਵਧੇਰੇ ਜੋਖਮ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਹਾਈਪੋਥਾਇਰਾਇਡਿਜ਼ਮ, ਜੋ ਮੈਟਾਬੋਲਿਜ਼ਮ ਅਤੇ ਸਮੁੱਚੀ ਸਿਹਤ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ।
- ਲਿਊਕੇਮੀਆ : ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਅਤੇ ਬਾਲਗਾਂ ਵਿੱਚ ਲਿਊਕੇਮੀਆ, ਇੱਕ ਕਿਸਮ ਦਾ ਬਲੱਡ ਕੈਂਸਰ ਹੋਣ ਦਾ ਖ਼ਤਰਾ ਵੱਧ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।
- ਅਲਜ਼ਾਈਮਰ ਰੋਗ : ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਆਮ ਆਬਾਦੀ ਦੇ ਮੁਕਾਬਲੇ ਛੋਟੀ ਉਮਰ ਵਿੱਚ ਅਲਜ਼ਾਈਮਰ ਰੋਗ ਹੋਣ ਦਾ ਵਧੇਰੇ ਜੋਖਮ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।
ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨਾਲ ਜੁੜੀਆਂ ਸੰਭਾਵੀ ਸਿਹਤ ਸਥਿਤੀਆਂ ਨੂੰ ਸਮਝਣਾ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਦਖਲਅੰਦਾਜ਼ੀ ਅਤੇ ਕਿਰਿਆਸ਼ੀਲ ਸਿਹਤ ਸੰਭਾਲ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਲਈ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ।