ਜਨਮ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਜੈਨੇਟਿਕ ਵਿਕਾਰ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਭੂਮਿਕਾ ਨਿਭਾਉਂਦੀ ਹੈ ਜੋ ਇੱਕ ਵਿਕਾਸਸ਼ੀਲ ਭਰੂਣ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ। ਵੱਖ-ਵੱਖ ਡਾਇਗਨੌਸਟਿਕ ਟੂਲਸ ਅਤੇ ਤਰੀਕਿਆਂ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰਕੇ, ਸਿਹਤ ਸੰਭਾਲ ਪੇਸ਼ੇਵਰ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੌਰਾਨ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਕਿਸਮਾਂ ਦੀਆਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾ ਸਕਦੇ ਹਨ।
ਜਨਮ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਦੇ ਨਿਦਾਨ ਦੀ ਸੰਖੇਪ ਜਾਣਕਾਰੀ
ਜਨਮ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਦੇ ਤਸ਼ਖੀਸ ਵਿੱਚ ਇਹ ਨਿਰਧਾਰਤ ਕਰਨ ਲਈ ਕਿ ਕੀ ਗਰੱਭਸਥ ਸ਼ੀਸ਼ੂ ਵਿੱਚ ਖਾਸ ਜੈਨੇਟਿਕ ਵਿਕਾਰ ਹਨ ਜਾਂ ਨਹੀਂ, ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੌਰਾਨ ਕੀਤੀ ਗਈ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਅਤੇ ਜਾਂਚ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆਵਾਂ ਸ਼ਾਮਲ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ। ਇਹਨਾਂ ਟੈਸਟਾਂ ਦਾ ਮੁੱਖ ਉਦੇਸ਼ ਗਰਭਵਤੀ ਮਾਪਿਆਂ ਅਤੇ ਸਿਹਤ ਸੰਭਾਲ ਪ੍ਰਦਾਤਾਵਾਂ ਨੂੰ ਗਰੱਭਸਥ ਸ਼ੀਸ਼ੂ ਦੀ ਸਿਹਤ ਬਾਰੇ ਕੀਮਤੀ ਜਾਣਕਾਰੀ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਨਾ ਹੈ, ਅਤੇ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਅਤੇ ਸੰਭਾਵੀ ਇਲਾਜ ਦੇ ਵਿਕਲਪਾਂ ਬਾਰੇ ਸੂਚਿਤ ਫੈਸਲੇ ਲੈਣ ਦੇ ਯੋਗ ਬਣਾਉਣਾ ਹੈ।
ਜਨਮ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਦੁਆਰਾ ਖੋਜੇ ਜਾ ਸਕਣ ਵਾਲੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਵਿਕਾਰ ਦੀਆਂ ਕਿਸਮਾਂ
ਜਨਮ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਦੁਆਰਾ ਕਈ ਕਿਸਮਾਂ ਦੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਵਿਕਾਰ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਇਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਹਨਾਂ ਵਿਗਾੜਾਂ ਨੂੰ ਮੋਟੇ ਤੌਰ 'ਤੇ ਹੇਠਲੇ ਸਮੂਹਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼੍ਰੇਣੀਬੱਧ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ:
- ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ: ਜਨਮ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ (ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 21), ਐਡਵਰਡਸ ਸਿੰਡਰੋਮ (ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 18), ਅਤੇ ਪਾਟੋ ਸਿੰਡਰੋਮ (ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 13)। ਇਹ ਸਥਿਤੀਆਂ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੀ ਇੱਕ ਵਾਧੂ ਕਾਪੀ ਜਾਂ ਗੁੰਮ ਜਾਂ ਅਧੂਰੀ ਕਾਪੀ ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ ਦੇ ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ।
- ਸਿੰਗਲ-ਜੀਨ ਵਿਕਾਰ: ਜਨਮ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਸਿੰਗਲ-ਜੀਨ ਵਿਕਾਰ ਦਾ ਵੀ ਪਤਾ ਲਗਾ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਸਿਸਟਿਕ ਫਾਈਬਰੋਸਿਸ, ਦਾਤਰੀ ਸੈੱਲ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ, ਅਤੇ ਟੇ-ਸੈਕਸ ਬਿਮਾਰੀ। ਇਹ ਵਿਕਾਰ ਪਰਿਵਰਤਨ ਜਾਂ ਇੱਕ ਇੱਕਲੇ ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਗਰੱਭਸਥ ਸ਼ੀਸ਼ੂ ਦੀ ਸਿਹਤ ਅਤੇ ਵਿਕਾਸ ਲਈ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਪ੍ਰਭਾਵ ਪਾ ਸਕਦੇ ਹਨ।
- ਐਕਸ-ਲਿੰਕਡ ਵਿਕਾਰ: ਐਕਸ-ਲਿੰਕਡ ਵਿਕਾਰ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਡੁਕੇਨ ਮਾਸਕੂਲਰ ਡਿਸਟ੍ਰੋਫੀ ਅਤੇ ਹੀਮੋਫਿਲਿਆ, ਨੂੰ ਜਨਮ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਦੁਆਰਾ ਪਛਾਣਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਵਿਕਾਰ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 'ਤੇ ਸਥਿਤ ਜੀਨਾਂ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੇ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਅਤੇ ਮੁੱਖ ਤੌਰ 'ਤੇ ਮਰਦਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ।
- ਮੈਟਾਬੋਲਿਕ ਵਿਕਾਰ: ਜਨਮ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਫੇਨੀਲਕੇਟੋਨੂਰੀਆ (PKU), ਮੈਪਲ ਸੀਰਪ ਪਿਸ਼ਾਬ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ, ਅਤੇ ਗਲੈਕਟੋਸੀਮੀਆ ਸਮੇਤ ਪਾਚਕ ਵਿਕਾਰ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਵਿਕਾਰ ਸਰੀਰ ਦੀ ਖਾਸ ਪੌਸ਼ਟਿਕ ਤੱਤਾਂ ਦੀ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਕਰਨ ਦੀ ਸਮਰੱਥਾ ਵਿੱਚ ਦਖ਼ਲਅੰਦਾਜ਼ੀ ਕਰਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਜੇਕਰ ਪਤਾ ਨਾ ਲਗਾਇਆ ਜਾਵੇ ਤਾਂ ਗੰਭੀਰ ਸਿਹਤ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਪੈਦਾ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।
- ਨਿਊਰਲ ਟਿਊਬ ਦੇ ਨੁਕਸ: ਕੁਝ ਜਨਮ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਦੇ ਟੈਸਟ ਵੀ ਨਿਊਰਲ ਟਿਊਬ ਦੇ ਨੁਕਸ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਸਪਾਈਨਾ ਬਿਫਿਡਾ ਅਤੇ ਐਨੈਂਸਫੈਲੀ। ਇਹ ਨੁਕਸ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੇ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਪੜਾਵਾਂ ਵਿੱਚ ਨਿਊਰਲ ਟਿਊਬ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਇਸਦੇ ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ ਗੰਭੀਰ ਵਿਕਾਸ ਅਤੇ ਨਿਊਰੋਲੋਜੀਕਲ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।
ਜਨਮ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਦੇ ਤਰੀਕੇ
ਜਨਮ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨ ਅਤੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਵਿਕਾਰ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨ ਲਈ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਢੰਗਾਂ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। ਇਹਨਾਂ ਤਰੀਕਿਆਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:
- ਅਲਟਰਾਸਾਊਂਡ: ਗਰੱਭਸਥ ਸ਼ੀਸ਼ੂ ਦੀ ਕਲਪਨਾ ਕਰਨ ਅਤੇ ਇਸਦੇ ਸਰੀਰਕ ਵਿਕਾਸ ਦਾ ਮੁਲਾਂਕਣ ਕਰਨ ਲਈ ਅਲਟਰਾਸਾਊਂਡ ਇਮੇਜਿੰਗ ਵਿਆਪਕ ਤੌਰ 'ਤੇ ਵਰਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। ਗਰੱਭਸਥ ਸ਼ੀਸ਼ੂ ਦੇ ਆਕਾਰ, ਸ਼ਕਲ ਜਾਂ ਬਣਤਰ ਵਿੱਚ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਵਿਕਾਰ ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ ਨੂੰ ਦਰਸਾ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।
- ਮੈਟਰਨਲ ਸੀਰਮ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ: ਇਹ ਖੂਨ ਦੀ ਜਾਂਚ ਗਰੱਭਸਥ ਸ਼ੀਸ਼ੂ ਵਿੱਚ ਕੁਝ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲ ਅਤੇ ਨਿਊਰਲ ਟਿਊਬ ਨੁਕਸ ਦੇ ਜੋਖਮ ਦਾ ਮੁਲਾਂਕਣ ਕਰਨ ਲਈ ਮਾਂ ਦੇ ਖੂਨ ਵਿੱਚ ਖਾਸ ਮਾਰਕਰਾਂ ਨੂੰ ਮਾਪਦਾ ਹੈ।
- ਕੋਰੀਓਨਿਕ ਵਿਲਸ ਸੈਂਪਲਿੰਗ (CVS): CVS ਵਿੱਚ ਗਰੱਭਸਥ ਸ਼ੀਸ਼ੂ ਦੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਣਤਰ ਦਾ ਮੁਲਾਂਕਣ ਕਰਨ ਅਤੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਅਤੇ ਕੁਝ ਜੈਨੇਟਿਕ ਵਿਗਾੜਾਂ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਲਈ ਪਲੇਸੈਂਟਲ ਟਿਸ਼ੂ ਦਾ ਇੱਕ ਛੋਟਾ ਨਮੂਨਾ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨਾ ਸ਼ਾਮਲ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।
- ਐਮਨੀਓਸੈਂਟੇਸਿਸ: ਐਮਨੀਓਸੇਂਟੇਸਿਸ ਦੇ ਦੌਰਾਨ, ਗਰੱਭਸਥ ਸ਼ੀਸ਼ੂ ਦੇ ਆਲੇ ਦੁਆਲੇ ਐਮਨੀਓਟਿਕ ਤਰਲ ਦਾ ਇੱਕ ਨਮੂਨਾ ਇਕੱਠਾ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਅਤੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀਆਂ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਰਨ ਲਈ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।
- ਸੈੱਲ-ਮੁਕਤ ਡੀਐਨਏ ਟੈਸਟਿੰਗ: ਇਹ ਗੈਰ-ਹਮਲਾਵਰ ਪ੍ਰੀਨੇਟਲ ਟੈਸਟ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਅਤੇ ਕੁਝ ਜੈਨੇਟਿਕ ਵਿਗਾੜਾਂ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਰਨ ਲਈ ਮਾਂ ਦੇ ਖੂਨ ਵਿੱਚ ਮੌਜੂਦ ਗਰੱਭਸਥ ਸ਼ੀਸ਼ੂ ਦੇ ਡੀਐਨਏ ਦਾ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ ਕਰਦਾ ਹੈ।
ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਵਿੱਚ ਜਨਮ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਦੇ ਨਿਦਾਨ ਦੀ ਭੂਮਿਕਾ
ਜਨਮ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਦੀ ਤਸ਼ਖੀਸ਼ ਗਰਭਵਤੀ ਮਾਤਾ-ਪਿਤਾ ਨੂੰ ਆਪਣੇ ਭਰੂਣ ਦੀ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਿਹਤ ਨੂੰ ਸਮਝਣ ਅਤੇ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੇ ਸੰਬੰਧ ਵਿੱਚ ਸੂਚਿਤ ਫੈਸਲੇ ਲੈਣ ਦਾ ਮੌਕਾ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਸਿਹਤ ਸੰਭਾਲ ਪ੍ਰਦਾਤਾਵਾਂ ਨੂੰ ਗਰੱਭਸਥ ਸ਼ੀਸ਼ੂ ਅਤੇ ਮਾਂ ਦੋਵਾਂ ਦੀ ਤੰਦਰੁਸਤੀ ਨੂੰ ਯਕੀਨੀ ਬਣਾਉਣ ਲਈ ਉਚਿਤ ਸਲਾਹ, ਸਹਾਇਤਾ ਅਤੇ ਡਾਕਟਰੀ ਦਖਲਅੰਦਾਜ਼ੀ ਦੀ ਪੇਸ਼ਕਸ਼ ਕਰਨ ਦੇ ਯੋਗ ਬਣਾਉਂਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੇ ਸ਼ੁਰੂ ਵਿੱਚ ਜੈਨੇਟਿਕ ਵਿਕਾਰ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਰਕੇ, ਜਨਮ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਖਾਸ ਡਾਕਟਰੀ ਲੋੜਾਂ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਦੇਖਭਾਲ ਲਈ ਲੋੜੀਂਦੀ ਤਿਆਰੀ ਅਤੇ ਯੋਜਨਾ ਬਣਾਉਣ ਦੀ ਆਗਿਆ ਦਿੰਦੀ ਹੈ।
ਕੁੱਲ ਮਿਲਾ ਕੇ, ਜਨਮ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਗਰੱਭਸਥ ਸ਼ੀਸ਼ੂ ਅਤੇ ਗਰਭਵਤੀ ਮਾਤਾ-ਪਿਤਾ ਦੋਵਾਂ ਦੀ ਸਿਹਤ ਅਤੇ ਭਲਾਈ ਨੂੰ ਉਤਸ਼ਾਹਿਤ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਭੂਮਿਕਾ ਨਿਭਾਉਂਦੀ ਹੈ। ਗਰੱਭਸਥ ਸ਼ੀਸ਼ੂ ਦੀ ਜੈਨੇਟਿਕ ਤੰਦਰੁਸਤੀ ਬਾਰੇ ਸਮਝ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਕੇ, ਵਿਅਕਤੀ ਸੰਭਾਵੀ ਸਿਹਤ ਚਿੰਤਾਵਾਂ ਨੂੰ ਹੱਲ ਕਰਨ ਲਈ ਕਿਰਿਆਸ਼ੀਲ ਉਪਾਅ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੇ ਦੌਰਾਨ ਚੰਗੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਸੂਚਿਤ ਫੈਸਲੇ ਲੈ ਸਕਦੇ ਹਨ।